En esta entrada vamos a abordar algunas cuestiones referentes al ADN porque hoy día es una materia rica y «caliente» que se presta a grandes manifiestos y llamativas especulaciones.  Sin embargo muchos conceptos, algunos claves, siguen sin tener luz propia: están lejos de ser claros.  De ahí que se preste al juego de datos y a la manipulación, quizá no-intencionada, por muchos que desean ir un paso mas allá y penetrar profundamente en los ladrillos de la creación.  El ADN nos hace SER y todos queremos tener voz y voto a la hora de definirnos.  En tertulias mantenidas con amigos entre café y café, esas que no proceden de las fuentes de expertos y eruditos en el tema, -intuyo que éstas están compuestas de datos selectivamente precisos- se especula con que si el ADN es único e inmutable desde el nacimiento o si por el contrario está muy vivo y cambia en cada respiración. 

El tema es tan trascendente que de principio a fin limita con el puro determinismo o el libre albedrío del ser humano, según se mire.    En este artículo hacemos un esfuerzo por mostrar datos que en principio proceden de fuentes fiables:  la Universidad de  Yale, la Universidad de California, y algún concepto de wikipedia, aunque reconozco que en esta fuente muchas veces se cuela información que no es correcta.  Pero de la enciclopedia digital solo hemos recopilado un solo dato, con el que empezamos el debate:  la confusión en los términos entre el ADN, el código genético y el genoma.  Quizá entender esta diferencia, en primer lugar sea clave para saber que muta y por tanto que es lo que está vivo y abierto al cambio permanente: los agentes activadores de los genes o al ADN no codificante, el famoso ADN basura y finalizamos con un pequeño debate sobre el potente gen P53, un capitán o regulador de genes en los primates.     

Usos incorrectos del término

La expresión «código genético» es frecuentemente utilizada en los medios de comunicación como sinónimo de genoma, de genotipo, o de ADN. Frases como «Se analizó el código genético de los restos y coincidió con el de la desaparecida», o «se creará una base de datos con el código genético de todos los ciudadanos» son científicamente incorrectas. Es insensato, por ejemplo, aludir al «código genético de una determinada persona», porque el código genético es el mismo para todos los individuos. Sin embargo, cada organismo tiene un genotipo propio, aunque es posible que lo comparta con otros si se ha originado por algún mecanismo de multiplicación asexual.  (Wikipedia)

El «ADN basura» nos hizo humanos

Encuentran una secuencia de ADN no codificante que sería la responsable en parte de la capacidad humana de agarrar y manipular objetos o herramientas e incluso de andar erguidos.

Compartimos un alto porcentaje de nuestros genes con los chimpancés, pero es obvio que fisiológica e intelectualmente somos muy distintos a ellos. Ahora unos científicos han encontrado pistas que indican que pequeñas secuencias de ADN son responsables de nuestros miembros y manos.

La secuencia de ADN encontrada es no codificante. Este ADN no codificante es parte de regiones de ADN que no sirven para fabricar proteínas y que algunas veces se las ha llamado colectivamente «ADN basura». Quizás muchas de las diferencias entre humanos y chimpances se deban a este tipo de secuencias.

En los últimos años los expertos se han ido dando cuenta de que este «ADN basura» no es tal y que cumple ciertas funciones, como activar o desactivar ciertos genes. Se han encontrado alrededor de 200.000 secuencias de este tipo en los mamíferos y 1000 de ellas parecen ser exclusivamente humanas.

Desde hace tiempo se sospechaba que los cambios en la expresión de los genes contribuían a la evolución humana, pero era muy difícil de estudiar porque las secuencias que controlaban los genes no habían sido identificadas. El control de algunas de esas secuencias se debería al ADN no codificante. Por tanto, el ADN basura no sería tal y contendría miles de secuencias reguladoras que se encargarían de la expresión de genes. La evolución no sólo estaría dirigida por cambios en las secuencias de genes, sino que además dependería de áreas de ADN no codificante.

Se ha podido ver que algunas de estas secuencias no codificantes se han conservado a lo largo de una gran distancia evolutiva y que, por ejemplo, se pueden encontrar tanto en gallinas como en humanos. Ciertos resultados indicaban que estas secuencias conservadas controlaban los genes que afectan el desarrollo humano.

James Noonan de Yale University y sus colaboradores de otras instituciones examinaron las diferencias entre secuencias humanas y las de otros primates e identificaron una que había que ha sido conservada en diversas especies de vertebrados, pero que había evolucionado muy rápidamente, acumulado variaciones en 16 bases desde la divergencia de los humanos y chimpancés hace 6 millones de años. Esta secuencias de ADN no codificante, que podríamos decir que es específicamente humana, se denominada HACSN1.

Una vez identificada esta secuencia lo investigadores la usaron para manipular embriones unicelulares de ratón. Once días y medio después de la inoculación encontraron que se activaron genes en los embriones de ratón haciendo que éstos desarrollaran extremidades de manera similar a la humana. Así por ejemplo, el pulgar y el primer par de dedos se disponían de la misma manera que en la mano humana. Cuando el equipo inyectó a los embriones secuencias similares de chimpancés y macacos la actividad genética (que se ponía de relieve por un color azul inducido artificialmente) fue confinada solamente a la base de los miembros.

Esto sugiere que HACSN1 podría ser uno de los componentes moleculares «puramente humano». Se cree que HACNS1 puede haber contribuido a la adaptación de los tobillos, pies, pulgares y muñecas humanas. Rasgos anatómicos críticos que nos dieron la ventaja como especie. Esta secuencia sería, por tanto, un contribuidor fundamental a las diferencias morfológicas entre humanos y simios.

No se sabe muy bien cómo HACSN1 afecta el desarrollo de los miembros porque los investigadores no saben qué gen o genes está influenciando. El próximo paso será modificar genéticamente un ratón con con más complementos de este tipo procedentes de humanos. De esto modo intentarán saber si una particular secuencia podría alterar la posición de los dedos, la rotación del pulgar o hacer algo completamente diferente.

Este estudio podría abrir camino a muchos descubrimientos sobre la singularidad de secuencias genéticas específicamente humanas.  (Univ. Yale, Neofronteras. Aportado por Eduardo J. Carletti)

Antiguos retrovirus promovieron la evolución de genes reguladores en primates

Los retrovirus antiguos estudiados, parientes distantes del virus de la inmunodeficiencia adquirida (VIH), ayudaron a un gen llamado p53 a volverse un importante «capitán» o regulador de genes en los primates, según los resultados de la investigación.

Ésta, dirigida por investigadores de la Universidad de California en Santa Cruz, ofrece una explicación de cómo evolucionaron ciertas redes reguladoras de genes. No todos los genes alcanzan «cargos» con el mismo poder; algunos son capitanes que pueden activar o desactivar selectivamente muchos otros genes. El advenimiento de redes reguladoras de genes dio margen para un mayor control sobre la expresión genética en los vertebrados superiores. Con variaciones firmemente controladas de la expresión genética, las especies que tenían códigos genéticos muy similares, por ejemplo humanos y chimpancés, podrían exhibir no obstante diferencias llamativas. Los científicos han deseado saber durante mucho tiempo cómo un regulador capitán como el p53 ganó la capacidad de activar y desactivar un amplio espectro de otros genes relacionados con la división celular, la reparación del ADN, y la muerte programada de la célula. ¿Cómo construyó el p53 su complejo y poderoso imperio, por así decirlo? Usando las herramientas de la genómica computacional, el equipo de investigación ha obtenido evidencias contundentes de que los retrovirus ayudaron en esto. Los ERVs saltaron a nuevas posiciones por todo el genoma humano y propagaron numerosas copias de secuencias repetitivas de ADN que permitieron al p53 regular muchos otros genes. Esto habría proporcionado un mecanismo para establecer una red reguladora de genes en un marco de tiempo muy corto, evolutivamente hablando. Así, el p53 fue «coronado» como «guardián del genoma». Su trabajo es ahora coordinar el sistema de vigilancia que supervisa el bienestar de las células. De hecho, el p53 es tan importante que cuando falla, a menudo aparece cáncer. Alrededor de la mitad de todos los tumores humanos contienen un gen p53 mutado o defectuoso.

Y finalizamos el artículo con una reflexión sobre est último punto:  ¿que hace o condiciona al P53 a que mute?  ¿Regula siempre los mismos genes o depende de otros mecanismos o agentes exteriores como virus o pátógenos?  ¿Porqué falla el P53?  En fin, admito que da para mucho…

FUENTE: http://www.solociencia.com/medicina/07122406.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%B3digo_gen%C3%A9tico
http://axxon.com.ar/not/189/c-1890010.htm